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A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo da fenilalanina no sangue, que pode ser tóxico e trazer consequências para o desenvolvimento da criança,. A fenilcetonúria (pku) é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva Na maioria dos casos, é resultante da deficiência de uma enzima. A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado. Fenilcetonúria é uma doença genética que pode ser indicada pelo teste do pezinho Entenda causas, sintomas e tratamento da fenilcetonúria Artigo revisado e validado por. A fenilcetonúria é uma condição genética que afeta a pessoa desde o nascimento Entenda o que é fenilcetonúria, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença. Quais são os sintomas de fenilcetonúria Os bebês com fenilcetonúria são completamente normais ao nascer Se o diagnóstico não for feito e os cuidados não forem. A fenilcetonúria (pku) é um distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (pah), resultando em níveis elevados de fenilalanina (phe) no sangue. Também conhecida como pku, a fenilcetonúria é uma condição congênita, genética e hereditária. A fenilcetonúria pode ser entendida como a presença de fenilalanina e compostos cetônicos nos líquidos corporais, indicando a incapacidade das pessoas com esse distúrbio de metabolizar.